GENETICA
o știință care studiază ereditatea și variabilitatea - proprietăți inerente tuturor organismelor vii. Varietatea nesfârșită de specii de plante, animale și microorganisme este susținută de faptul că fiecare specie își păstrează trăsăturile caracteristice de-a lungul generațiilor: în nordul rece și în țările calde, o vaca naște întotdeauna un vițel, o găină crește pui și grâul reproduce grâul. În același timp, ființele vii sunt individuale: toți oamenii sunt diferiți, toate pisicile sunt oarecum diferite una de cealaltă și chiar și spicele de grâu, dacă le privești mai atent, au propriile lor caracteristici. Aceste două cele mai importante proprietăți ale ființelor vii - să fie similare cu părinții lor și să fie diferite de ei - constituie esența conceptelor de „ereditate” și „variabilitate”. Originile geneticii, ca orice altă știință, ar trebui căutate în practică. De când oamenii au început să crească animale și plante, au început să înțeleagă că caracteristicile urmașilor depind de proprietățile părinților lor. Selectând și încrucișând cei mai buni indivizi, omul din generație în generație a creat rase de animale și soiuri de plante cu proprietăți îmbunătățite. Dezvoltarea rapidă a reproducerii și a creșterii plantelor în a doua jumătate a secolului XX. a dat naștere unui interes sporit pentru analiza fenomenului eredității. La acea vreme, se credea că substratul material al eredității este o substanță omogenă, iar substanțele ereditare ale formelor parentale sunt amestecate în urmași în același mod în care lichidele solubile reciproc sunt amestecate între ele. Se credea, de asemenea, că la animale și la oameni substanța eredității este oarecum legată de sânge: expresiile „metiș”, „sânge pur”, etc. au supraviețuit până în zilele noastre. Nu este de mirare că contemporanii nu au acordat atenție rezultatelor lucrării starețului mănăstirii din Brno, Gregor Mendel, privind încrucișarea mazărei. Niciunul dintre cei care au ascultat raportul lui Mendel la o reuniune a Societății Naturaliștilor și Medicilor din 1865 nu a reușit să dezlege legile biologice fundamentale în unele relații cantitative „ciudate” descoperite de Mendel la analiza hibrizilor de mazăre și la persoana care le-a descoperit. , fondatorul unei noi științe - genetica. După 35 de ani de uitare, opera lui Mendel a fost apreciată: legile sale au fost redescoperite în 1900, iar numele său a intrat în istoria științei. Legile geneticii, descoperite de Mendel, Morgan și o galaxie a adepților lor, descriu transmiterea trăsăturilor de la părinți la copii. Ei susțin că toate trăsăturile ereditare sunt determinate de gene. Fiecare genă poate fi prezentă sub una sau mai multe forme, numite alele. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, conțin două alele ale fiecărei gene, adică. sunt diploide. Dacă două alele sunt identice, se spune că organismul este homozigot pentru acea genă. Dacă alelele sunt diferite, organismul se numește heterozigot. Celulele implicate în reproducerea sexuală (gameții) conțin doar o alelă a fiecărei gene, adică. sunt haploide. Jumătate dintre gameții produși de un individ poartă o alelă, iar jumătate o poartă pe cealaltă. Unirea a doi gameți haploizi în timpul fertilizării are ca rezultat formarea unui zigot diploid, care se dezvoltă într-un organism adult. Genele sunt bucăți specifice de ADN; sunt organizate în cromozomi situati în nucleul celulei. Fiecare tip de plantă sau animal are un anumit număr de cromozomi. În organismele diploide, numărul de cromozomi este pereche; doi cromozomi din fiecare pereche sunt numiți omologi. Să presupunem că o persoană are 23 de perechi de cromozomi, cu un omolog al fiecărui cromozom obținut de la mamă și celălalt de la tată. Există și gene extranucleare (în mitocondrii, iar la plante, de asemenea, în cloroplaste). Caracteristicile transmiterii informațiilor ereditare sunt determinate de procese intracelulare: mitoză și meioză. Mitoza este procesul de distribuire a cromozomilor către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. Ca rezultat al mitozei, fiecare cromozom al celulei părinte este duplicat și copii identice se dispersează în celulele fiice; în acest caz, informațiile ereditare sunt complet transmise de la o celulă la două celule fiice. Așa are loc diviziunea celulară în ontogeneză, adică. proces de dezvoltare individuală. Meioza este o formă specifică de diviziune celulară care are loc numai în timpul formării celulelor sexuale sau gameților (sperma și ouă). Spre deosebire de mitoză, numărul de cromozomi în timpul meiozei este redus la jumătate; fiecare celulă fiică primește doar unul dintre cei doi cromozomi omologi ai fiecărei perechi, astfel încât în ​​jumătate din celulele fiice există un omolog, în cealaltă jumătate există altul; în acest caz, cromozomii sunt distribuiți în gameți independent unul de celălalt. (Genele mitocondriilor și cloroplastelor nu respectă legea distribuției egale în timpul diviziunii.) Când doi gameți haploizi se îmbină (fertilizare), numărul de cromozomi este restabilit - se formează un zigot diploid, care a primit un singur set de cromozomi de la fiecare dintre părinți.
Abordări metodologice. Datorită ce trăsături ale abordării metodologice a lui Mendel a putut să-și facă descoperirile? Pentru experimentele sale de încrucișare, el a ales linii de mazăre care diferă într-o trăsătură alternativă (semințele sunt netede sau încrețite, cotiledoanele sunt galbene sau verzi, forma bobului este convexă sau strânsă etc.). El a analizat cantitativ descendenții din fiecare cruce, adică. a numărat numărul de plante cu aceste caracteristici, ceea ce nimeni nu făcuse înainte. Datorită acestei abordări (selectarea caracteristicilor calitativ diferite), care a stat la baza tuturor cercetărilor genetice ulterioare, Mendel a arătat că caracteristicile părinților nu sunt amestecate în urmași, ci sunt transmise neschimbate din generație în generație. Meritul lui Mendel constă și în faptul că a oferit geneticienilor o metodă puternică de studiere a caracteristicilor ereditare - analiza hibridologică, adică. o metodă de studiere a genelor prin analizarea caracteristicilor descendenților anumitor încrucișări. Legile lui Mendel și analiza hibridologică se bazează pe evenimente care au loc în meioză: alelele alternative se găsesc pe cromozomii omologi ai hibrizilor și, prin urmare, diverg în mod egal. Analiza hibridologică este cea care determină cerințele pentru obiectele cercetării genetice generale: acestea trebuie să fie organisme ușor de cultivat, care să producă descendenți numeroși și să aibă o perioadă scurtă de reproducere. Printre organismele superioare, aceste cerințe sunt îndeplinite de musca de fructe Drosophila melanogaster. Timp de mulți ani a devenit obiectul preferat al cercetării genetice. Prin eforturile geneticienilor din diferite țări au fost descoperite fenomene genetice fundamentale. S-a constatat că genele sunt localizate liniar pe cromozomi și distribuția lor în descendenți depinde de procesele de meioză; că genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună (legarea genelor) și sunt supuse recombinării (încrucișarea). Au fost descoperite gene localizate în cromozomii sexuali, a fost stabilită natura moștenirii lor și a fost identificată baza genetică a determinării sexului. De asemenea, s-a descoperit că genele nu sunt imuabile, ci sunt supuse mutațiilor; că o genă este o structură complexă și există multe forme (alele) ale aceleiași gene. Apoi microorganismele au devenit obiectul unor cercetări genetice mai scrupuloase, în care au început să fie studiate mecanismele moleculare ale eredității. Astfel, fenomenul de transformare bacteriană a fost descoperit la Escherichia coli - includerea ADN aparținând unei celule donor într-o celulă primitoare - și pentru prima dată s-a dovedit că ADN-ul este purtător de gene. S-a descoperit structura ADN-ului, s-a descifrat codul genetic, s-au dezvăluit mecanismele moleculare ale mutațiilor, recombinării, rearanjamentelor genomice, s-a studiat reglarea activității genelor, fenomenul de mișcare a elementelor genomului etc.
Vezi CELULA;
PATRIMONIUL;
BIOLOGIE MOLECULARA .
Alături de aceste organisme model, au fost efectuate studii genetice pe multe alte specii, iar universalitatea mecanismelor genetice de bază și a metodelor de studiere a acestora a fost demonstrată pentru toate organismele - de la viruși la oameni.
Realizări și probleme ale geneticii moderne. Pe baza cercetării genetice, au apărut noi domenii de cunoaștere (biologie moleculară, genetică moleculară), biotehnologii corespunzătoare (cum ar fi ingineria genetică) și metode (de exemplu, reacția în lanț a polimerazei) care fac posibilă izolarea și sintetizarea secvențelor de nucleotide, integrarea acestora în genom și obțineți ADN hibrid cu proprietăți care nu existau în natură. Au fost obținute multe medicamente, fără de care medicamentul nu mai este de conceput.
(vezi INGINERIA GENETICĂ).
Au fost elaborate principii pentru reproducerea plantelor și animalelor transgenice cu caracteristici ale diferitelor specii. A devenit posibilă caracterizarea indivizilor folosind mulți markeri ADN polimorfi: microsateliți, secvențe de nucleotide, etc. Majoritatea metodelor biologice moleculare nu necesită analiză hibridologică. Cu toate acestea, pentru cercetarea trăsăturilor, analiza markerilor și cartografierea genelor, această metodă genetică clasică este încă necesară. Ca orice altă știință, genetica a fost și rămâne o armă a oamenilor de știință și politicieni fără scrupule. Ramura sa, cum ar fi eugenia, conform căreia dezvoltarea unei persoane este complet determinată de genotipul său, a servit drept bază pentru crearea teoriilor rasiale și a programelor de sterilizare în anii 1930-1960. Dimpotrivă, negarea rolului genelor și acceptarea ideii de rol dominant al mediului au dus la încetarea cercetării genetice în URSS de la sfârșitul anilor 1940 până la mijlocul anilor 1960. În zilele noastre, problemele de mediu și etice apar în legătură cu lucrările privind crearea de „himere” - plante și animale transgenice, „copiere” animale prin transplantarea nucleului celular într-un ou fertilizat, „certificare” genetică a oamenilor etc. Puterile de conducere ale lumii adoptă legi menite să prevină consecințele nedorite ale unei astfel de activități. Genetica modernă a oferit noi oportunități pentru studierea activității corpului: cu ajutorul mutațiilor induse, puteți opri și porni aproape orice procese fiziologice, puteți întrerupe biosinteza proteinelor în celulă, puteți schimba morfogeneza și puteți opri dezvoltarea anumit stadiu. Acum putem explora populația și procesele evolutive mai profund
(vezi GENETICA POPULAȚIEI),
studiază bolile ereditare
(vezi CONSILIERE GENETICĂ)
problema cancerului și multe altele. În ultimii ani, dezvoltarea rapidă a abordărilor și metodelor biologice moleculare a permis geneticienilor nu numai să descifreze genomurile multor organisme, ci și să proiecteze ființe vii cu proprietăți specificate. Astfel, genetica deschide căi de modelare a proceselor biologice și contribuie la faptul că biologia, după o lungă perioadă de fragmentare în discipline separate, intră în era unificării și sintezei cunoștințelor.
LITERATURĂ
Ayala F., Caiger J. Genetica modernă, vol. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Genes and genomes, voi. 1-2. M., 1998

Enciclopedia lui Collier. - Societate deschisă. 2000 .

Sinonime:

Vedeți ce este „GENETICA” în alte dicționare:

GENETICA- (de la origine greacă geneza), definită de obicei ca fiziologia variabilității și eredității. Exact așa a definit Bateson conținutul geneticii, care a propus acest termen în 1906, dorind să sublinieze pe cel dintre cele trei elemente principale... Marea Enciclopedie Medicală

- (de la origine greacă geneza), știința eredității și variabilității organismelor vii și a metodelor de gestionare a acestora. Se bazează pe modelele de ereditate descoperite de G. Mendel la încrucișarea diferitelor tipuri. soiuri de mazăre (1865), precum și... ... Dicționar enciclopedic biologic

- [gr. genetikos referitoare la naștere, origine] biol. o ramură a biologiei care studiază legile eredității și variabilității organismelor. Dicționar de cuvinte străine. Komlev N.G., 2006. genetică (gr. genetikos referitor la naștere, origine)… … Dicționar de cuvinte străine ale limbii ruse

Fata coruptă a imperialismului Dicționar de sinonime rusești. genetică substantiv, număr de sinonime: 11 biologie (73) ... Dicţionar de sinonime

- (greacă genetikos - legat de origine) știința legilor eredității și variabilității organismelor. Genetica ocupă unul dintre locurile centrale în complexul disciplinelor biologice; obiectul său este un genotip care îndeplinește funcția... ... Enciclopedia Studiilor Culturale

genetica- o ramură a biologiei care studiază legile moștenirii trăsăturilor. Genetica nu trebuie confundată cu psihologia genetică, care studiază dezvoltarea comportamentului de la naștere până la moarte. Dicționar al unui psiholog practic. M.: AST, Harvest. S. Yu. Golovin. 1998…… Mare enciclopedie psihologică

- (de la origine greacă geneza), știința legilor eredității și variabilității organismelor și a metodelor de control a acestora. În funcție de obiectul de studiu, se distinge genetica microorganismelor, plantelor, animalelor și omului, iar în funcție de nivel... ... Enciclopedie modernă

- (de la origine greacă geneza) știința legilor eredității și variabilității organismelor și a metodelor de control al acestora. În funcție de obiectul de studiu, se distinge genetica microorganismelor, plantelor, animalelor și omului, iar în funcție de nivel... ... Dicţionar enciclopedic mare

GENETICA, știința care studiază ereditatea. Subiectul geneticii include: dependența caracteristicilor caracteristice ale unui organism individual de GENELE sale, baza transmiterii lor la descendenți, motivele modificărilor caracteristicilor datorate MUTAȚIEI. Comportament uman,… … Dicționar enciclopedic științific și tehnic

GENETICĂ, geneticieni, femei. (din greaca genea nastere, gen) (biol.). O ramură a biologiei care studiază condițiile de origine a organismelor, variabilitatea acestora și transmiterea proprietăților ereditare. Dicționarul explicativ al lui Ușakov. D.N. Uşakov. 1935 1940... Dicționarul explicativ al lui Ushakov

Genetica – știința eredității și variabilității organismelor vii mov. Toate organismele vii (sistemele), indiferent de nivelul de organizare, au două proprietăți alternative: ereditatea și variabilitatea. Ereditate se manifestă prin faptul că orice individ, populație sau specie în ansamblu se străduiește să-și păstreze caracteristicile și proprietățile inerente pe parcursul unui număr de generații. Această capacitate a organismelor vii de a da naștere unui soi propriu stă la baza menținerii unui anumit conservatorism al speciei. Cu toate acestea, stabilitatea genetică a sistemelor vii cu o schimbare bruscă și semnificativă a mediului, care provoacă un dezechilibru în procesele de adaptare, poate duce la moartea lor, adică la dispariție. În astfel de condiții, siguranța sistemelor vii este asigurată de capacitatea acestora de a pierde vechile caracteristici și de a dobândi altele noi, adică. variabilitate. Variante multiple de modificări ereditare servesc ca material pentru selecția naturală a celor mai adaptate și stabile forme de viață.

Nașterea geneticii ca știință este de obicei asociată cu numele lui G. Mendel, care în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. a primit primele dovezi ale naturii materiale a eredităţii. Cu toate acestea, știința a apărut oficial în 1900, când G. De Vries, K. Correns și E. Cermak, independent unul de celălalt, au redescoperit legile lui G. Mendel. Iar termenul „genetică” în sine a fost propus în 1909 de V. Batson.

În genetică, se pot distinge două secțiuni esențial importante: genetica clasicaȘi modern. Există o serie de etape în dezvoltarea geneticii clasice:

1 – descoperirea legilor de bază ale eredității, crearea teoriei mutațiilor și formarea primelor idei despre genă (1900-1910);

2 – crearea teoriei cromozomiale a eredității (1910-1920);

3 – descoperirea mutagenezei induse, obținerea dovezilor structurii complexe a genei, naștere genetica populatiei(1920-1940);

4 – nașterea genetica microorganismelor, stabilirea rolului genetic al ADN-ului, soluționând o serie de probleme din genetica umană (1940-1953).

Perioada de dezvoltare a geneticii moderne a început cu descifrarea structurii ADN-ului de către J. Watson și F. Crick în 1953.

La început, genetica clasică a fost o secțiune a biologiei generale, care a luat individul ca unitate a vieții și a studiat modelele de bază de moștenire a trăsăturilor și variabilitatea la nivelul organismului. Pe măsură ce genetica s-a integrat cu ramuri ale științelor naturale precum citologia, embriologia, biochimia, fizica, au apărut noi direcții în știință, iar celulele animale și vegetale, bacteriile, virușii și moleculele au devenit obiecte de cercetare.

Genetica modernă este o știință complexă care include o serie de discipline individuale: genetica animală, genetica plantelor, genetica biochimică, genetica radiațiilor, genetica evolutivă etc.

Genetica generala studiază organizarea materialului ereditar și tiparele generale de ereditate și variabilitate caracteristice tuturor nivelurilor de organizare a viețuitoarelor.

Genetica moleculara studiază structura acizilor nucleici, proteinelor și enzimelor, defectele genice primare și produsele lor anormale; dezvoltă metode de cartografiere a cromozomilor; rezolvă probleme de inginerie genetică.

Citogenetica examinează cariotipul uman în condiții normale și patologice.

Genetica celulelor somatice cartografiază genomul uman folosind hibridizarea celulelor și a acidului nucleic.

Imunogenetica studiază modelele de moștenire a specificității antigenului și determinarea genetică a reacțiilor imune.

Farmacogenetică explorează baza genetică a metabolismului medicamentelor în corpul uman și mecanismele răspunsului individual determinat ereditar la administrarea medicamentelor.

Genetica umană studiază fenomenele de ereditate și variabilitate în populațiile umane, particularitățile moștenirii trăsăturilor în normă și modificările acestora sub influența condițiilor de mediu.

Genetica populației– determină frecvențele genelor și genotipurilor în populațiile mari și mici de oameni și studiază modificările acestora sub influența mutațiilor, derivei genetice, migrației și selecției.

Genetica, ca parte integrantă a biologiei, rezolvă o serie de probleme:

1. Studiul tiparelor de ereditate și variabilitate, dezvoltarea metodelor de utilizare practică a acestora.

2. Studiul metodelor de stocare și purtătorilor materiale de informații în diferite organisme (viruși, bacterii, ciuperci, plante, animale și oameni).

3. Analiza mecanismelor și modelelor de transmitere a informațiilor ereditare de la o generație de celule și organisme la alta.

4. Identificarea mecanismelor și modelelor de implementare a informațiilor ereditare în caracteristicile și proprietățile specifice ale organismului în procesul de ontogeneză.

5. Studiul cauzelor și mecanismelor modificărilor informației genetice în diferite stadii de dezvoltare a organismului sub influența factorilor de mediu.

6. Selectarea sistemului optim de încrucișare în munca de ameliorare și cea mai eficientă metodă de selecție, controlul dezvoltării trăsăturilor ereditare, utilizarea mutagenezei în reproducere.

7. Dezvoltarea măsurilor de protejare a eredității umane de efectele mutagene ale factorilor de mediu.

8. Dezvoltați modalități de corectare a informațiilor genetice deteriorate.

Pentru rezolvarea problemelor de mai sus au fost dezvoltate metode care permit efectuarea de cercetări la diferite niveluri ale organizației.

Metoda hibridologică: vă permite să obțineți o descriere cantitativă versatilă a modelelor de moștenire, a caracteristicilor interacțiunii genelor, a mecanismelor și modelelor de variabilitate ereditară și neereditară.

Metode citologice: studiază la nivel celular dependența manifestării trăsăturilor de comportamentul cromozomilor, variabilitatea de starea aparatului cromozomial și alte probleme similare.

Metode biochimice: vă permit să determinați localizarea genelor care controlează sinteza proteinelor specifice, să clarificați mecanismele de reglare a activității genelor și implementarea informațiilor ereditare la nivel molecular.

Metoda statistică a populației: studiază mecanismele de ereditate și variabilitate la nivelul comunităților și grupurilor de indivizi, structura genetică a populațiilor și natura distribuției frecvențelor genice în acestea, determină factorii care influențează aceste procese.

Metoda clinica si genealogica: pe baza pedigree-urilor, studiază transmiterea unei anumite trăsături de-a lungul unui număr de generații.

Metoda dublă: determină rolul genotipului și al mediului în manifestarea unei trăsături.

Metoda citologică: examinează cariotipul.

Metode de genetică a celulelor somatice: studiază problemele geneticii umane într-un experiment.

Metode de modelare: studiază unele întrebări de genetică, în special genetică umană, folosind tulpini mutante de animale cu tulburări similare sau modele matematice.

Metode expres pentru studiul geneticii umane: Testul inhibitor microbiologic Guthrie; metode biochimice și microbiologice; identificarea cromatinei X și Y; metoda dermatoglifică.

Metode de diagnostic prenatal al bolilor ereditare: determinarea alfa-fetoproteinei (AFP); ultrasonografie (ecografie); biopsie corială; amniocenteza; fetoscopie.

Semnificația geneticii:

1. Cunoașterea mecanismelor genetice și a tiparelor de formare a sferei fizice și mentale a copilului, o evaluare corectă a rolului eredității și a factorilor externi, inclusiv a creșterii, în procesul de dezvoltare a caracterului său sunt necesare specialiștilor pedagogi.

2. Realizările geneticii sunt utilizate în studiul problemelor de imunitate și transplant de organe și țesuturi, în oncologie, în evaluarea igienă a mediului, determinarea rezistenței microorganismelor la medicamente, pentru obținerea de hormoni, enzime, medicamente, tratarea bolilor ereditare , etc.

3. Cunoștințele de genetică sunt necesare pentru ca un medic de orice specialitate și biologi de toate profilurile să înțeleagă esența vieții, mecanismele dezvoltării individuale și tulburările acesteia, natura oricărei boli, o abordare rațională a diagnosticului, tratamentului și prevenirii. a bolilor.

4. Utilizarea legilor eredității și variabilității stă la baza creării de noi rase foarte productive de animale domestice și soiuri de plante.

5. Cunoștințele de genetică sunt necesare pentru selectarea microorganismelor care produc antibiotice.

6. Utilizarea ingineriei genetice face posibilă obținerea substanțelor biologic active necesare omului prin sinteză biologică în condiții industriale (antibiotice, insulină, interferon etc.).

Concepte de bază ale geneticii.

Alele – forme diferite ale aceleiași gene, localizate în aceleași regiuni ale cromozomilor omologi, determinând opțiuni de dezvoltare pentru aceeași trăsătură; într-o celulă normal diploidă nu pot exista mai mult de două alele în același timp.

Genele alelice – gene situate în loci identici ai cromozomilor omologi și determină dezvoltarea trăsăturilor alternative.

Semne alternative – caracteristici care se exclud reciproc, contrastante(culoarea galbenă și verde a semințelor de mazăre, ochi căprui și albaștri la oameni).

Gene– unitate structurală a informației ereditare: unitate indivizibilă funcțional a materialului genetic . Gene – aceasta este o secțiune de ADN (în unele viruși ARN) care codifică structura primară a unei polipeptide, molecule t-ARN și r-ARN sau interacționează cu o proteină reglatoare. Distinge gene structurale, care codifică peptide sintetizate în celulă care determină structura r-ARN, t-ARN și gene funcționale, servind ca site-uri pentru atașarea specifică a anumitor enzime implicate în replicarea, transcripția și reglarea activității genelor.

Genotip – constituția genetică (ereditară) a unui organism, totalitatea tuturor înclinațiilor ereditare ale unei anumite celule sau organism, inclusiv alelele genelor, natura legăturii lor fizice în cromozomi și prezența rearanjamentelor cromozomiale.

heterozigot – un organism (celulă) în care cromozomii omologi poartă diferite alele ale unei anumite gene; produce două tipuri de gameți.

homozigot – un organism (celulă) în care cromozomii omologi poartă alele identice ale aceleiași gene; produce un tip de gamet.

Gena dominantă– o genă care suprimă acțiunea unei alte gene; fenotipic se manifestă atât în ​​stare homozigotă, cât și în stare heterozigotă.

Variabilitate – o proprietate opusă eredității; capacitatea organismelor fiice de a diferi de părinții lor prin anomalii morfologice, fiziologice, biochimice și caracteristici ale dezvoltării individuale.

Moştenire – transferul de informații genetice de la părinți la urmași prin celule reproductive (cu reproducere sexuală) sau somatice (cu reproducere asexuată).

Ereditate – proprietatea organismelor vii de a transmite din generație în generație semne și caracteristici morfologice, fiziologice, biochimice și de altă natură ale dezvoltării individuale în anumite condiții de mediu.

Gene non-alelice – gene care determină dezvoltarea trăsăturilor non-alternative (diferite); localizate pe cromozomi neomologi.

Gena recesivă– o genă suprimată de o altă genă alelică; fenotipic se manifestă numai în stare homozigotă.

Uscător de păr – o trăsătură externă sau internă separată formată sub influența unei gene și a factorilor de mediu.

Fenotip – totalitatea tuturor semnelor și proprietăților (externe și interne) ale unui organism care se formează în procesul de interacțiune dintre genotip și mediul extern acestuia; Toate posibilitățile genetice nu se realizează niciodată într-un genotip, adică fenotipul fiecărui individ este doar un caz special de manifestare a genotipului său în anumite condiții de dezvoltare.

Genetica este o știință, o ramură a biologiei care studiază ereditatea și variabilitatea. Ambele sunt proprietățile de bază ale viețuitoarelor, ele sunt inerente fiecărei creaturi de pe Pământ.


Totul, de la viruși la oameni, are ereditate - abilitatea descendenților de a fi similar cu părinții lor. În același timp, copiii mai diferă de părinți și între ei, cu alte cuvinte, toți au variabilitate.

De ce viața ar fi imposibilă fără această pereche de proprietăți? Stabilitatea eredității este uneori uimitoare. Crustaceul scut de vară, comun în toată Eurasia, nu se distinge de strămoșii săi care au înotat în rezervoare acum 200 de milioane de ani și l-au văzut cu cei trei ochi! Un organism lipsit de ereditate nu va transmite nicio proprietate benefică descendenților săi. Fiecare nouă generație ar trebui să se obișnuiască din nou cu viața, de la zero, și să nu-și dezvolte bagajele de dispozitive valoroase primite de la părinți. Dacă nu ar fi ereditatea, doar cei mai vechi și primitivi microbi ar mai trăi probabil pe Pământ.

Viața fără variabilitate nu ar fi mai bună. La urma urmei, condițiile de existență se schimbă. În Arctica, fie cresc palmieri tropicali, fie este complet acoperit cu gheață. În centrul Asiei, oceanul stropește și apoi în locul lui se ridică munți înalți. Aici moștenirea părintească poate să nu ajute. Și nimeni nu vrea să se stingă. Pentru a supraviețui, lucrurile vii trebuie să aibă și o rezervă de diferențe față de strămoșii lor - o șansă de a supraviețui în situații noi. Acest lucru este asigurat de variabilitate.

Ce probleme științifice rezolvă genetica?

Deoarece copiii sunt asemănători cu părinții lor, înseamnă că ei transmit cumva informații despre ei înșiși. Nu este greu de realizat că, în realitate, transmiterea poate avea loc doar printr-o punte îngustă - o pereche de celule germinale.


Acest fapt evident pune patru probleme principale pentru geneticieni:

- unde și sub ce formă sunt stocate informațiile ereditare în celule;

— care sunt mecanismele transmiterii sale către generația următoare;

— cum este implementat, adică cum funcționează genele;

— de ce se modifică informația genetică.

Există beneficii practice în rezolvarea acestor probleme?

Într-adevăr, par să fie departe de viața reală. Dar, de fapt, noile cunoștințe își găsesc aplicare mai devreme sau mai târziu.

În urmă cu 70 de ani, geneticienii au descoperit că informațiile ereditare sunt stocate într-o substanță specială, pe care au numit-o pe scurt. Au trecut decenii, oamenii de știință și-au dat seama de structura acestui ADN, de unde provine. Am învățat să-i tăiem moleculele, să le reasamblam, am studiat ADN-ul mucegaiului și al bacteriilor etc., etc. Toate acestea par a fi „știință pură”, dar aici s-a născut, de exemplu, testarea ADN.

Vă permite să incriminați un criminal pe baza unor dovezi microscopice - un singur păr, o picătură de salivă pe o țigară. A devenit posibil să se stabilească cu exactitate relația și identitatea morților, pentru a afla adecvarea țesuturilor unei persoane pentru transplant la alta. ADN-ul ajută la verificarea calității alimentelor, la diagnosticarea infecției cu HIV, la datarea manuscriselor antice etc.

Deoarece genetica studiază proprietățile tuturor viețuitoarelor, rezultatele sale sunt utilizate pe scară largă - în medicină, producția de alimente, conservarea naturii, chiar și în predarea și creșterea copiilor! Geneticienii construiesc materiale și organisme necunoscute în natură cu proprietăți specificate, obțin noi surse de energie și participă la explorarea spațiului.


Această știință ajută la clarificarea originii și așezării popoarelor, plantelor și animalelor; arheologii, geografii, criminologii, ofițerii militari, geologii și inginerii apelează la ajutorul ei.

Genetica, știința eredității și variabilității organismelor vii. Deoarece aceste proprietăți sunt inerente tuturor organismelor fără excepție, ele reprezintă cele mai importante caracteristici ale vieții în ansamblu, iar genetica servește ca fundament al întregii biologie.

Timp de mii de ani, la creșterea animalelor domestice și a plantelor cultivate, oamenii au folosit informații obținute din experiență despre transmiterea trăsăturilor utile din punct de vedere economic din generație în generație. Cu toate acestea, primele idei științifice despre esența fenomenelor de ereditate și variabilitate au apărut abia în a doua jumătate. secolul al 19-lea În 1865, G. Mendel a raportat rezultatele experimentelor sale privind încrucișarea soiurilor și a formulat modelele de moștenire a „rudimentelor” (mai târziu au fost numite gene) care determină trăsături alternative. Această lucrare a fost înțeleasă și apreciată abia în 1900, când legile lui Mendel au fost redescoperite independent de trei oameni de știință. Din acel moment a început dezvoltarea rapidă a geneticii, pregătită de cei realizati în final. secolul al 19-lea succese ale citologiei (clarificarea mecanismelor mitozei și meiozei, ipoteze despre rolul nucleului celular în ereditate, lucrări teoretice ale lui A. etc.). În prima treime a secolului XX. S-a identificat rolul mutațiilor în variabilitatea ereditară și s-au obținut primele rezultate privind mutageneza artificială. T.H. Morgan și studenții săi au creat teoria cromozomială a eredității. Genetica s-a dezvoltat fructuos și la noi: N.I. Vavilov a descoperit legea seriei omologice în variabilitatea ereditară, au fost efectuate lucrări remarcabile privind studiul structurii complexe a genei, a fost stabilit rolul procesului de mutație în cele naturale, ceea ce a făcut posibilă combinarea legilor geneticii cu . Oamenii de știință autohtoni au obținut un mare succes în genetica privată a plantelor și animalelor. În același timp, una dintre cele mai fundamentale întrebări a rămas neclară - problema naturii chimice a materialului genetic - „substanța eredității”. În cele din urmă, în 1944, s-a dovedit experimental că această substanță din bacterii este acizii nucleici, mai precis, acidul dezoxiribonucleic, sau ADN. A început cu ser. Secolului 20 utilizarea pe scară largă a metodelor și ideilor de chimie, fizică și matematică în cercetarea genetică a condus la apariția geneticii moleculare și, ceva mai larg, a biologiei moleculare. Data nașterii acestuia din urmă este de obicei considerată a fi 1953, când J. Watson și F. Crick nu numai că au stabilit structura ADN-ului (au propus un model al așa-numitei duble helix), dar au explicat și funcțiile biologice ale acestei. moleculă gigantică (și, prin urmare, proprietățile eredității și variabilității) structura sa chimică.

Următoarele realizări au fost stabilirea principiilor de funcționare a codului genetic (1961–1965), elucidarea diferitelor aspecte ale organizării și funcționării materialului genetic în diferite grupuri de organisme și crearea ingineriei genetice. Chiar la începutul secolului XXI. Un grup internațional de oameni de știință a încheiat mulți ani de muncă pentru a descifra genomul uman.

Genetica a adus o contribuție uriașă la rezolvarea multor probleme din agricultură, medicină, industriile microbiologice și farmaceutice. Metodele sale sunt din ce în ce mai folosite în criminologie, paleontologie și istorie. Fără a lua în considerare modelele genetice, este imposibil să înțelegem proprietățile fundamentale ale vieții și natura ei pe Pământ. Astfel, genetica rămâne una dintre cele mai promițătoare și cu cele mai rapide ramuri ale biologiei.

GENETICA (greacă genetikos referitor la origine) este știința eredității și variabilității organismelor.

Subiectul și metodele geneticii. Subiectul studiului lui G. sunt două proprietăți ale organismelor - ereditatea (vezi) și variabilitatea (vezi). Ereditatea este proprietatea organismelor de a transmite generației următoare particularitățile formării anumitor caracteristici structurale și tip de metabolism în timpul ontogenezei care sunt inerente unui organism dat. Transferul caracteristicilor unui organism către generațiile ulterioare este posibil numai prin procesul de reproducere sau auto-reproducere.

Auto-reproducția organismelor poate fi realizată prin propagare vegetativă, atunci când un organism al descendenților ia naștere din părți ale individului părinte. Deci, cartofii, de exemplu, sunt crescuți în principal din tuberculi. La animalele inferioare, cum ar fi hidra, unele celule reproduc întregul animal. Microorganismele se reproduc în primul rând prin fisiune, unele se reproduc prin înmugurire, iar mucegaiurile și drojdiile se reproduc prin producerea de spori. Astfel de forme precelulare de organizare a materiei vii, cum ar fi virușii, se înmulțesc prin reproducere într-o celulă sensibilă, unde mai întâi are loc o sinteză separată de acid nucleic viral (ADN sau ARN) și proteine, apoi se combină și formează particule virale (vezi Viruși). Organismele superioare își reproduc propriul fel prin reproducere sexuală. O nouă generație de fiice în timpul reproducerii sexuale apare ca rezultat al fuziunii celulelor reproducătoare feminine și masculine.

O altă proprietate a organismelor incluse în subiectul cercetării lui G. este variabilitatea. Variabilitatea este o proprietate a organismelor vii, care constă în schimbarea genelor și a manifestărilor lor în timpul dezvoltării organismului, adică variabilitatea este o proprietate opusă eredității.

Există variabilitate fenotipică (modificare) și genotipică.

Variabilitatea fenotipică a organismelor se datorează faptului că în procesul de dezvoltare individuală, care are loc în anumite condiții de mediu, pot fi observate modificări ale morfoliului, fiziol., biochimice și alte caracteristici ale organismelor. Cu toate acestea, proprietățile dobândite de organism ca urmare a unei astfel de variații nu sunt moștenite, deși limitele de fluctuație a trăsăturii (norma de reacție) a organismului sunt determinate de ereditatea acestuia, adică de totalitatea genelor.

Variabilitatea genotipică organismele este cauzată fie de modificări în materialul genetic în sine - mutații (vezi Mutație), fie de apariția unor noi combinații de gene - recombinare (vezi). În funcție de aceasta, variabilitatea genetică este împărțită în mutațională și recombinativă (combinativă).

Studiul eredității și variabilității sistemelor vii se realizează la diferite niveluri de organizare a materiei vii - la nivel molecular, cromozomial, celular, organism și populație, folosind metode din discipline conexe precum biochimia, biofizica, imunologia, fiziologia etc. Aceasta explică faptul că în G. un număr mare de secțiuni specifice au fost separate în discipline științifice independente, cum ar fi moleculară, biochimie, fiziologie și medicină. genetica, imunogenetica, fenogenetica, filogenetica, genetica populatiei, etc. Dintre acestea, fenogenetica are o mare importanta pentru medicina, studiaza rolul genelor in dezvoltarea individuala a unui individ; genetica fiziologică, care studiază determinarea ereditară a fiziologiei organismelor și influența factorilor de mediu asupra acesteia; imunogenetica, farmacogenetica și genetica patogenității și virulenței microorganismelor; genetica populației, care elucidează legile eredității și variabilității în condiții naturale ecologice.

Principala metodă de studiere a eredității și variabilității organismelor este analiza genetică (vezi), care include o serie de metode private. Cea mai informativă și specifică metodă de analiză genetică este determinarea naturii trăsăturii alese pentru o astfel de analiză. Această metodă implică un sistem de încrucișări de-a lungul unui număr de generații sau studiul asocierii familiale a unei trăsături de interes pentru a analiza modelele de moștenire a proprietăților și caracteristicilor individuale ale organismelor (vezi Consangvinizare, metoda gemene). Analiza genetică are, de asemenea, metode speciale de analiză: recombinare, mutație, completare și populație.

Procesul de continuitate materială în generații de celule și organisme individuale este studiat folosind cytol. metoda, care, în combinație cu genetica, se numește metoda citogenetică de studiere a eredității. După descoperirea rolului genetic al acizilor nucleici, este dezvoltată cu succes metoda de analiză moleculară a structurii și funcționării genei. Metoda fenogenetică presupune studierea acțiunii unei gene și a manifestării acesteia în dezvoltarea individuală a unui organism. În acest scop, se folosesc tehnici precum transplantul de țesuturi ereditar diferite, transplantul de nuclee de la o celulă la alta etc.. Analiza unor astfel de fenomene genetice se realizează și folosind cele mai recente metode ale diferitelor ramuri ale științelor naturale, în special biochimiei. , cu toate acestea, toate metodele utilizate în alte discipline pentru G .sunt doar auxiliare metodei principale - analiza genetică.

Principalele etape și direcții de dezvoltare a geneticii. Tot felul de ipoteze despre natura eredității și variabilității au fost exprimate în zorii culturii umane. Acestea s-au bazat pe observațiile umane despre el însuși, precum și pe rezultatele experimentelor obținute din reproducerea animalelor și cultivarea plantelor. Deja în acele vremuri, omul făcea o anumită selecție, adică lăsa pentru reproducere ulterioară doar acele animale sau acele plante care aveau calități valoroase pentru el. Datorită unei astfel de selecții primitive, omul a reușit să creeze un număr mare de specii de diverse animale domestice și plante cultivate.Primele lucrări despre ereditate și variabilitate au apărut abia în secolul al XVII-lea, când R. Camerarius a publicat „Note despre câmpul plantelor”. în 1694, unde a concluzionat că plantele, ca și animalele, au diferențiere sexuală. El a sugerat, de asemenea, că polenizarea unei plante dintr-o specie cu polenul unei alte specii ar putea duce la apariția de noi forme. La începutul secolului al XVIII-lea. au început să fie obţinuţi şi descrişi hibrizi. Prima cercetare științifică despre hibridizare a fost realizată de J. Kolreuter în anii 60. secolul al 18-lea El a arătat că oricare dintre speciile părinte poate fi folosită ca plantă paternă sau maternă, deoarece atunci când este încrucișată în ambele direcții, se obțin hibrizi identici, adică atât polenul, cât și ovulul joacă același rol în transmiterea eredității.

Ulterior, mulți cercetători au studiat hibrizii de plante pentru a identifica modele în apariția caracteristicilor parentale la ei - Th. Knight, Ch. Naudin etc. Observațiile lor nu au putut încă deveni baza pentru formarea științei, totuși, împreună cu dezvoltarea rapidă a creșterii animalelor, precum și a culturilor și a producției de semințe în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. au trezit un interes sporit pentru analiza fenomenelor ereditate.

Învățătura lui Charles Darwin (1859) despre originea speciilor a contribuit deosebit de puternic la dezvoltarea științei eredității și variabilității, care a îmbogățit biologia cu metoda istorică de studiere a evoluției organismelor. Darwin a depus mult efort pentru a studia fenomenele de ereditate și variabilitate și, deși nu a fost capabil să stabilească legile eredității, a adunat totuși un număr mare de fapte, pe baza acestora a tras o serie de concluzii corecte și a demonstrat că speciile nu sunt constante și că descind din alte specii.care erau diferite de cele care trăiesc astăzi.

Legile de bază ale Germaniei au fost descoperite și formulate în cehă. naturalistul G. Mendel, care a experimentat diverse soiuri de mazăre (1865). G. Mendel a subliniat rezultatele cercetărilor sale în cartea acum clasică „Experimente cu hibrizi de plante”, publicată în 1866. Pentru experimentele de hibridizare, a folosit două soiuri de mazăre, care diferă prin forma semințelor sau culoarea florilor. . Acest lucru i-a permis lui G. Mendel să dezvolte practic metode de analiză genetică a moștenirii caracteristicilor individuale și să stabilească o poziție fundamental importantă care afirmă că caracteristicile sunt determinate de factori ereditari individuali transmisi prin celulele germinale și că caracteristicile individuale ale organismelor nu dispar în timpul încrucișării, dar se păstrează la descendenţi (vezi. legile lui Mendel). Deși G. Mendel nu știa nimic despre localizarea factorilor ereditari în celulă, despre substanța lor chimică. natura și mecanismul de influență asupra uneia sau alteia caracteristici a unui organism, cu toate acestea, doctrina sa despre factorii ereditari ca unități de ereditate a stat la baza teoriei genelor (vezi Gene).

Cu toate acestea, rezultatele fundamentale ale experimentelor lui G. Mendel au fost înțelese de biologi abia în 1900, când Goll. botanist H. de Vries și aproape simultan cu el, mut. botanist Correns (S. Correns) şi austriac. Omul de știință E. Tschermak a descoperit pentru a doua oară legile moștenirii trăsăturilor. Din acel moment a început dezvoltarea rapidă a geneticii, care a stabilit principiile discretității în fenomenele de moștenire, iar 1900 este considerat a fi data oficială de naștere a geneticii.

În 1906, la al III-lea Congres Internațional de Hibridare, la sugestia lui W. Bateson, știința care studiază ereditatea și variabilitatea a fost numită genetică, iar unitatea mendeliană a eredității, la sugestia lui W. Johannsen, a primit curând numele „ genă” (1909) .

În 1901, H. de Vries a formulat teoria mutațiilor, care afirmă că proprietățile și caracteristicile ereditare ale organismelor se schimbă brusc, adică ca urmare a mutațiilor (vezi Mutația). S-a stabilit curând că factorii ereditari sunt asociați cu cromozomii, iar în 1911. T. Morgan, S. V. Bridges, N. J. Muller, A. H. Sturtevant și alții au creat teoria cromozomială a eredității (vezi) și au demonstrat experimental că principalii purtători ai genelor sunt cromozomii și că genele sunt localizate pe cromozom în ordine liniară (vezi Cromozomi).

Crearea teoriei cromozomilor a făcut din conceptul materialist al genei teoria centrală a geneticii. Ghidați de această teorie, geneticienii în anii 30-50. Secolului 20 a avut ocazia să efectueze cercetări ale căror rezultate au avut o importanță fundamentală deosebită.

În 1926-1929. S.S. Chetverikov și colab. a fost primul care a efectuat o analiză genetică experimentală a populațiilor de Drosophila, care a pus bazele direcției moderne în genetica populației și evolutivă.Amer a avut o mare contribuție la dezvoltarea geneticii populațiilor (vezi). om de știință Wright (S. Wright) și engleză. oamenii de știință Fisher (R. Fisher, 1890-1962) și Haldane (J.V.S. Haldane, 1892-1964), care au pus bazele în anii 20-30. fundamentele metodei genetico-matematice și teoria genetică a selecției. Oamenii de știință sovietici N. P. Dubinin, D. D. Romashov și N. V. Timofeev-Resovsky au făcut multe pentru a dezvolta populații experimentale de G..

Geneticienii sovietici M. F. Ivanov, A. S. Serebrovsky, B. I. Vasin, P. I. Kuleshov și alții au avut o contribuție majoră la dezvoltarea bazei genetice a selecției.

În 1929-1934. N.P. Dubinin, A.S. Serebrovsky și alții au fost primii care au prezentat și au confirmat experimental ideea fragmentabilității unei gene, conform căreia o genă este un sistem complex cu propria sa organizare internă specială și funcții false. În 1943, prin experimente pentru a determina efectul poziției genei în Drosophila, N.P. Dubinin și B.N. Sidorov au demonstrat exhaustiv că o genă dominantă normală, ca urmare a unei modificări a mediului genei din cromozom, își pierde o proprietate atât de importantă precum dominanța ( vedea). Fenomenul descoperit a indicat că acțiunea unei gene era legată de poziția sa pe cromozom.

În 1925, G. A. Nadson și G. S. Filippov, folosind drojdie, iar în 1927, Meller, folosind Drosophila, au obținut modificări (mutații) ereditare sub influența razelor X. Aproape simultan cu Möller, L. J. Stadler a primit mutații ale radiațiilor la plante. Astfel, pentru prima dată, variabilitatea genelor sub influența factorilor de mediu a fost dovedită experimental.

Descoperirea mutagenezei sub influența substanțelor chimice. substanțe a fost egală ca semnificație cu descoperirea efectului mutațional al expunerii la radiații. Sa constatat că multe produse chimice substanțele cresc brusc frecvența mutațiilor față de fondul spontan. I. A. Rappoport a descoperit efectul mutagen puternic al etileniminei (1946), care a fost ulterior utilizat pe scară largă pentru a crea tulpini foarte productive de producători de antibiotice (S. I. Alikhanyan, S. Yu. Golding și colab., 1967).

În 1941, G. W. Beadle și E. L. Tatum din SUA au obținut mutații biochimice în Neurospora, care au marcat începutul studiului mecanismelor de control genetic al metabolismului celular.

O etapă fundamentală în dezvoltarea direcției, care mai târziu a devenit centrală pentru crearea geneticii moleculare (vezi), a fost discursul lui N. K. Koltsov „Fundamentele fizico-chimice ale biologiei”, pe care l-a susținut la cel de-al III-lea Congres al Anatomiștilor, Zoologilor și Zoologilor din Rusia. Histologi în 1927. N.K. Koltsov a exprimat și a dezvoltat o viziune care a devenit mai târziu baza întregii biologie moleculare, și anume că esența fenomenelor de ereditate trebuie căutată în structurile moleculare ale acelor substanțe din celulă care sunt purtătoare ale acestor proprietăți. . El a dezvoltat teoria matricei a autoreproducției cromozomilor, crezând că cromozomul original este o matrice (șablon) pentru; cromozom fiică. Mecanismele specifice pentru reproducerea moleculelor ereditare s-au dovedit a fi diferite, dar principiile ideologice ale ideilor moderne despre reproducerea moleculelor au fost create de N.K. Koltsov.

Contribuții majore la genetică au fost făcute între 1920 și 1940. N.I. Vavilov. Legea propusă a serii de variabilitate omoloagă și a centrelor de gene arată originea evolutivă a direcției mutațiilor în formele înrudite. Toate acestea au permis lui N.I.Vavilov (1936) să fundamenteze o astfel de abordare a problemelor speciei, ceea ce a făcut posibilă prezentarea speciei ca un sistem complex în anumite condiții de mediu. N.I. Vavilov a fundamentat creativ doctrina bazei genetice a selecției (vezi Selecția artificială).

În domeniul med. G. ţara noastră este deja în anii 30. Secolului 20 a ocupat o poziție de lider în lume. Acest lucru a fost evident mai ales în domeniul bolilor nervoase G., al căror studiu a fost efectuat sub conducerea lui S. N. Davidenkov. El a descoperit semne asociate cu expresia incompletă a genelor și heterozigozitatea lor în diferite boli nervoase. Davidenkov a descris un număr mare de factori ereditari care afectează în mod corelativ sistemul nervos. A caracterizat și clasificat mai mult de o sută de boli ale c. n. Cu. și a făcut prima încercare de a rezuma și prezenta date despre evoluția fondului genetic uman.

Astfel, prin anii 40. Secolului 20 G. ca știință a obținut un succes semnificativ, iar G. sovietic a ocupat un loc de frunte în știința mondială a eredității și variabilității. Cu toate acestea, era încă în general acceptat că baza materială a genei era proteina. În 1944, O. T. Avery, G. M. MacLeod și M. McCarty au demonstrat că substanța responsabilă de transmiterea caracteristicilor ereditare la Diplococcus pneumoniae este acidul dezoxiribonucleic.ta (ADN). Acesta a fost un stimulent pentru a studia chimia și fizica. iar esenţa genetică a ADN-ului, începutul perioadei de germinare moleculară.În urma descoperirii transformării (vezi), un rol major în dezvoltarea germinaţiei l-a avut descoperirea procesului sexual în bacterii – conjugare (vezi Conjugarea în bacterii) și capacitatea fagilor de a transfera material genetic de la o bacterie la alta - așa-numita transducții (vezi). Din această perioadă geneticienii au început să lucreze la organisme cu o simplitate genetică relativă, adică la bacterii și viruși bacterieni.

Un eveniment excepțional în Germania a fost descifrarea structurii moleculei de ADN de către J. Watson și F. Crick (1953). Această descoperire a făcut posibilă dezvăluirea secretelor codului genetic (vezi). Datorită descifrării codului genetic, a fost dezvăluit mecanismul conexiunii secvenţiale a reziduurilor de aminoacizi din moleculele de polipeptide şi proteine ​​care se construiesc. Au urmat alte descoperiri: sinteza genomului fagului X174 (A. Kornberg et al., 1967), izolarea operonului lac din E. coli [Shapiro et al., 1969], izolarea genei care controlează sinteza ARN ribozomal [Colli, Oishi et al., 1970; Spadari et al., 1971], izolarea unei gene care controlează sinteza ARN de transfer tirozină [Marks et al., 1971], izolarea genelor din regiunea II a fagului T4 [Goldberg (I. N. Goldberg, 1969), sinteza chimică a gena ARN de transfer al alaninei de drojdie, constând din 77 de nucleotide (X. Korana et al., 1968).

Următoarea etapă în dezvoltarea geneticii moleculare a fost crearea conceptului de transfer de informații genetice. Acest concept a fost numit „dogma centrală a biologiei moleculare”. Conținutul său s-a rezumat la faptul că transferul de informații genetice are loc într-o singură direcție: ADN-> ARNm-> proteină. Între timp, cercetările lui Temin (H. Temin, 1970) și Baltimore (D. Baltimore, 1970) au descoperit că virusurile care conțin ARN tumoral posedă o enzimă, sub influența căreia ARN-ul viral devine o matrice pentru sinteza ADN-ului, adică transferul invers. a informațiilor genetice (transcripție inversă) de la moleculele de ARN la ADN. Această enzimă se numește „reverse transcriptază”. Descoperirea acestui fenomen are o semnificație metodologică profundă, deoarece indică faptul că, deși codul genetic este criptat în molecule de ADN sau ARN, esența eredității nu se limitează la aceasta, ci constă în interacțiunea proteinelor și acizilor nucleici. Acest lucru este confirmat și de faptul că toate procesele genetice asociate cu ADN-ul necesită prezența enzimelor, adică a proteinelor, pentru implementarea lor. În special, procese precum replicarea, recombinarea, mutația, repararea substanțelor chimice deteriorate. și fizice factorii moleculei de ADN necesită participarea enzimelor adecvate, adică esența eredității constă în interacțiunea ADN-ului, ARN-ului și proteinei din celulă.

Alături de studiul factorilor cromozomiali ai eredității, clarificarea rolului așa-numitului are o mare importanță teoretică. factori extracromozomiali ai eredității în bacterii – epizomi. Epizomii includ bacteriofagi temperați, factori sexuali, factori de rezistență la mai multe medicamente și factori bacteriocinogene (vezi Epizomi). Pentru miere Problema epizomilor este de interes pentru geneticieni, deoarece s-au obținut date experimentale care indică faptul că genele care determină virulența bacteriilor nu sunt doar de natură cromozomială, ci sunt adesea incluse și în epizomi. Este suficient de menționat că proprietățile patogene ale unor bacterii, cum ar fi agentul cauzator al difteriei, botulismului, precum și stafilococii și streptococii patogeni, sunt asociate cu lizogenizarea lor de către bacteriofagi, care conțin gene în ADN-ul lor care determină sinteza produse toxice. Izolarea unor astfel de bacterii lizogenice dintr-un amestec cu profagi a dus la apariția culturilor avirulente.

Astfel, istoria dezvoltării lui G. poate fi împărțită în trei etape. Prima etapă este perioada geneticii clasice (1900-1930), datorită creării teoriei eredității discrete (Mendelism). A doua etapă (1930-1953) se caracterizează printr-o aprofundare a principiilor geografiei clasice, dar în același timp o revizuire a unora dintre prevederile acesteia. În acest moment, s-au descoperit posibilitățile de obținere artificială a mutațiilor, a fost descoperită și dovedită structura complexă a genei și s-a stabilit că ADN-ul, și nu proteina, era purtătorul material al eredității (vezi).

A treia etapă în dezvoltarea ADN-ului poate fi considerată perioada dezvoltării acestuia începând cu 1953, când rolul genetic al moleculelor de ADN a fost dezvăluit aproape complet și structura sa a fost dezvăluită. Cercetările ulterioare în acest domeniu, și în special în domeniul sintezei proteinelor dependente de ADN, au legat indisolubil gastronomia de biochimie.

Din 1953, pătrunderea lui G. în științele conexe a fost deosebit de intensă, în special genetica biochimică (vezi) și genetica medicală (vezi) câștigă o importanță deosebită.

Aplicarea consecventă a principiului „o genă - o enzimă” (adică o genă este responsabilă pentru sinteza unei enzime) a făcut posibilă elucidarea mecanismului de apariție a unui număr de defecte metabolice ereditare la om și stabilirea tulburării a cărei sinteză o anumită enzimă sau substanță provoacă boli umane cum ar fi fenilcetonurie, alcaptonurie, tirozoză, albinism, hemofilie, diferite forme de cretinism ereditar, anemia falciformă și alte hemoglobinopatii etc.

În aceeași perioadă s-a dezvoltat doctrina bolilor cromozomiale umane. În 1956, pentru prima dată a fost posibil să se determine numărul adevărat diploid al cromozomilor umani (46), iar deja în 1959 s-a stabilit că în sindromul Down, un cromozom al 21-lea suplimentar se găsește în toate celulele corpului uman, ca în urma căruia s-a ajuns la concluzia că această boală cauzată de nedisjuncția perechilor de cromozomi 21 în timpul formării gameților (de obicei un ou).

Aproape simultan, s-a constatat că trei forme de anomalii sexuale congenitale (sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner și o anomalie care duce la retard mental și infertilitate) sunt cauzate de o încălcare a setului de cromozomi sexuali. S-a dovedit că toate aceste trei forme apar ca urmare a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării unui gamet. Alături de aceste boli cromozomiale tipice, au fost descrise mai mult de 200 de sindroame diferite cauzate de tipuri mai complexe de nondisjuncție cromozomială.

Descoperirea rolului cromozomilor în apariția multor anomalii congenitale și boli ereditare a condus la dezvoltarea rapidă a citogeneticii (vezi) și legătura sa puternică cu medicina.

Citogenetica pătrunde rapid în oncologie. S-a clarificat semnificația anomaliilor cromozomiale ale celulelor somatice și a selecției somatice în dezvoltarea tumorilor maligne. S-a stabilit că celulele tumorale, de regulă, au complexe cromozomiale anormale și că în timpul carcinogenezei există o competiție intensă între celule de diferite cariotipuri și genotipuri (vezi Genetica celulelor somatice).

Descoperirea unui număr mare de boli ereditare ale sistemului endocrin, care sunt o consecință a unui set anormal de cromozomi sexuali, a dus la contactul strâns între G. și endocrinologie.

Se constată o pătrundere tot mai mare a lui G. în imunologie şi mai ales în radiobiologie. Au fost obținute date experimentale care ne permit să concluzionam că boala de radiații se bazează pe deteriorarea elementelor ereditare ale unei părți semnificative a celulelor corpului.

Dezvoltarea rapidă a Georgiei în anii 60. Secolului 20 nu putea decât să influenţeze o serie de discipline conexe. A fost demonstrată acțiunea intensivă a selecției naturale în raport cu mutațiile genelor și anumite tipuri de rearanjamente cromozomiale. Toate acestea au dus la crearea teoriei evoluționiste (vezi Doctrina evoluționistă), care studiază distribuția și fixarea unui număr de mutații în cursul selecției naturale și al speciației. Tocmai prin metodele de genetică evolutivă (în experimente cu microorganisme și insecte) s-a demonstrat că adaptarea ereditară la mediu nu are loc ca urmare a unei modificări adecvate a proprietăților ereditare ale organismului individual sub influența unui organism extern. factor, ci ca urmare a selecției direcționate a modificărilor ereditare care apar indiferent de acel mediu factorial la care are loc adaptarea.

Se dezvoltă intens doctrina polimorfismului ereditar echilibrat la om, care constă în existența în populațiile umane a cel puțin două alele ale aceleiași gene, iar ambele alele (și uneori multe alele) apar cu o frecvență care exclude răspândirea alele mai puțin frecvente fără participarea unei selecții intensive. Astfel, pe lângă 15 sisteme de antigen eritrocitar (grupe sanguine A, B, 0, NH, Rh etc.), un număr mare de grupe de leucocite și trombocite, proteine ​​plasmatice, diverse enzime, sisteme ereditare de excreție și metabolism etc. Descoperirea unor diferențe ereditare ascuțite în răspunsul la anumite medicamente a dus deja la dezvoltarea rapidă a unui domeniu complet nou al medicinei. G. - farmacogenetică (vezi). Se acumulează o cantitate din ce în ce mai mare de dovezi că această eterogenitate biochimică ereditară a umanității în limitele sale normale apare sub influența selecției și, în majoritatea cazurilor, factorul de selecție a fost infecțiile microbiene. Acest lucru a fost confirmat de diferența dintre variantele ereditare ale hemoglobinei, susceptibilitatea crescută a persoanelor cu grupa sanguină A la variolă etc.

Astfel, genetica studiază și analizează procesele biologice de bază la nivel molecular (biosinteza, autosinteza ADN-ului și a genei), celular (genetică fiziologică, citogenetică), individual (G. diferențe individuale, fiziologia reproducerii) și populație (G. populații) , dezvăluie mecanismele dezvoltării individuale şi filogenetice.

G. stabilește legături cu citologia, selecția, teoria evoluției, sistematica, embriologia experimentală, biochimia, biofizica, cibernetica, medicină, microbiologia, imunologia și radiobiologia. Geologia îmbogățește fiecare dintre aceste științe cu metodele și realizările sale, devenind parte integrantă a acestora și, în același timp, ea însăși se îmbogățește cu datele și metodele acestor discipline. Tocmai acesta este ceea ce îl face pe G. cel mai important instrument de înțelegere a esenței vieții. După ce a dezvăluit multe dintre secretele naturii, G. a adus o contribuție neprețuită la dezvoltarea științei naturale materialiste.

G. se confruntă cu sarcini importante care decurg din legile generale deja stabilite ale eredităţii şi variabilităţii. Acestea includ în primul rând studiul mecanismului modificărilor genelor, reproducerea genelor și cromozomilor, acțiunea genelor și controlul acestora asupra reacțiilor elementare și formarea de caracteristici și proprietăți complexe ale organismului în ansamblu, relația dintre procesele de variabilitatea ereditară și selecția în dezvoltarea naturii organice. În plus, G. se confruntă cu probleme mai imediate, a căror rezolvare este necesară pentru practică, în special pentru pană, medicină.

Genetica si practica

Geologia, ca știință aflată în fruntea revoluției științifice și tehnologice, bazându-se pe legile pe care le-a descoperit, aduce o contribuție semnificativă la multe ramuri ale activității umane. Datorită succeselor lui G. s-au pus bazele industriei microbiolului, importanța tăierii este din ce în ce mai mare. Producția de antibiotice, aminoacizi și alte substanțe se bazează pe utilizarea radiațiilor și a substanțelor chimice. mutanți de bacterii, viruși etc.

Succesele agriculturii vegetale au contribuit la o creștere bruscă a productivității tuturor culturilor agricole majore. culturi: grâu, floarea soarelui, porumb, sfeclă de zahăr etc. În general, munca geneticienilor și crescătorilor a îmbunătățit semnificativ producția de resurse alimentare pe întreaga planetă.

G. este deosebit de important pentru rezolvarea multor probleme medicale. probleme, în special în lupta împotriva bolilor infecțioase și ereditare. Doar datorită succeselor microorganismelor bacteriene s-au obținut producători de antibiotice, a căror eficiență de sinteză este de sute și mii de ori mai mare decât cea a tulpinilor sălbatice ale acestor microbi.

De o importanță deosebită pentru miere. practica a fost descoperirea de către cercetătorii japonezi Watanabe (T. Watanabe, 1959) și Akiba (T. Akiba, 1959) a factorilor de rezistență multiplă (factori R) la medicamente din bacterii.

Pentru bolile ereditare, în funcție de locul în care este localizată gena alterată (autozom sau cromozom sexual) și care este relația acesteia cu alela normală (mutație dominantă sau recesivă), sunt caracteristice trei tipuri principale de moștenire: autozomal dominant, autozomal recesiv și sex- legate.sau limitate de sex (vezi Moștenire). În bolile moștenite în mod autosomal dominant, băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență, deoarece gena mutației se manifestă într-o stare heterozigotă. În bolile moștenite în mod autosomal recesiv, gena mutației se manifestă numai în stare homozigotă. În bolile a căror transmitere este limitată de sex (tip cromozomial X), efectele genei mutației se manifestă doar la bărbați, adică la sexul heterogametic (hemofilie A, daltonism etc.).

Aprofundarea în continuare a ideilor despre natura moștenirii diferitelor boli și, în special, studiul suplimentar al influenței diferiților factori de mediu asupra manifestării genelor mutației ne permite să conturăm mai clar modalitățile de prevenire, diagnosticare și tratare a bolilor ereditare (vezi). De mare importanță în acest sens este dezvoltarea microbiolilor și a altor metode exprese de identificare a bolilor metabolice ereditare. Stabilirea etiolului, factorul de boală, deschide opțiuni de tratament: excluderea (sau limitarea) din numărul de produse alimentare a acelor compuși al căror metabolism în organism este afectat din cauza blocării oricărei enzime; terapie de substituție cu această enzimă. În prevenirea bolilor ereditare, un rol uriaș este acordat sistemului de consultații genetice medicale (vezi), a cărui importanță este în creștere, în special în dezvoltarea metodelor de determinare a transportului heterozigot și de stabilire a naturii răspândirii și frecvenței boli ereditare genetice și cromozomiale. Stabilirea în timp util a naturii ereditare a bolii și a tipului de moștenire permite dezvoltarea cu mai mult succes a metodelor de prevenire a dezvoltării bolii, în special la o vârstă fragedă, și pentru tratamentul acesteia.

De un interes și o importanță deosebită pentru medicină este domeniul în dezvoltare rapidă al geneticii, numit inginerie genetică (vezi Inginerie genetică, Terapie genetică), esența tăieturii este introducerea în genomul a materialului genetic care modifică proprietățile ereditare ale organismului. Pentru a efectua inginerie genetică, este necesară, pe de o parte, selectarea și izolarea genelor și, pe de altă parte, introducerea acestor gene în genomul celulelor organismelor selectate.

Se acordă multă atenție studierii mecanismului de reparare a deteriorării genomului celular. Cercetările, efectuate inițial pe microorganisme, au arătat că celulele bacteriene au sisteme speciale care repară deteriorarea materialului genetic (ADN) cauzată de acțiunea unui număr de substanțe chimice. și fizice agenți și asigură rezistența relativă a celulelor la acțiunea acestor agenți. Repararea daunelor ADN-ului se realizează cu participarea unui număr de enzime determinate de anumite gene (vezi Repararea daunelor genetice). Sistemele de reparare, descoperite pentru prima dată în bacterii, sunt, de asemenea, inerente celulelor umane și animale. De exemplu, celulele Xeroderma pigmentosum (o boală umană ereditară care duce la cancer de piele) sunt mult mai sensibile la iradierea UV decât celulele normale, deoarece nu pot repara secțiunile de ADN deteriorate de razele ultraviolete din cauza lipsei sistemelor enzimatice adecvate. În același timp, celulele canceroase de ochi bovine sunt capabile să repare ADN-ul deteriorat, deoarece conțin enzimele necesare pentru aceasta.

Prezența sistemelor care controlează repararea ADN-ului este de importanță biologică generală. sens. Dacă nu ar exista un mecanism de eliminare a deteriorării structurilor ADN-ului, organismul ar fi complet lipsit de apărare, iar chimioterapia și terapia medicamentoasă ar fi imposibile. Cercetarea intensivă a mecanismului de formare a enzimelor în sistemele de reparare este foarte promițătoare.

Genetica modernă, în ciuda progreselor semnificative deja realizate în studiul bazei moleculare a eredității, continuă să se dezvolte la niveluri moleculare, submoleculare, celulare, tisulare, organismelor și populației și a devenit o știință cheie a biologiei moderne, strâns legată în practică. termeni la agricultură, medicină și știința spațială, biologie, studiul biosferei, teoria evoluției, antropologia și studiul general al omului.

Dezvoltarea geologiei este determinată de interacțiunea sa dialectică cu fizica, chimia, matematica și citologia. Geografia abordează înțelegerea eredității, ghidată de principiile integrării și integrității organizării acesteia, iar acesta este ceea ce o apropie de înțelegerea esenței vieții și oferă metode calitativ noi de gestionare a acesteia, ceea ce a făcut posibilă numirea acestei etape. a dezvoltării sale sintetice. În general, geologia, ca și alte științe, în anii 60-70. Secolului 20 trece de la descoperirea spontană a dialecticii în legile de bază ale vieții la utilizarea conștientă a dialecticii materialiste.

Principalele centre de cercetare genetică și organe de presă

În URSS, principalele centre de cercetare în genetică sunt: ​​Institutul de Genetică Generală al Academiei de Științe URSS, Institutul de Biologie a Dezvoltării al Academiei de Științe URSS, Institutul de Biologie Moleculară al Academiei de Științe URSS, Departamentul de Radiobiologie al URSS. Institutul de Energie Atomică al Academiei de Științe a URSS, Institutul de Științe Medicale. genetică a Academiei de Științe Medicale a URSS, Ordinul Bannerului Roșu al Muncii, Institutul de Epidemiologie și Microbiologie numit după academicianul onorific N. F. Gamaleya al Academiei de Științe Medicale a URSS, Institutul de Virologie numit după D. I. Ivanovsky, Academia de Științe Medicale a URSS. Cercetări în domeniul medicinei. G. sunt desfășurate în multe pene, institute ale Academiei de Științe Medicale a URSS și M3 ale URSS și republici unionale, în Institutul de Citologie și Genetică al Filialei Siberiei a Academiei de Științe a URSS (Novosibirsk), Institutul de Genetică și Citologie a Academiei de Științe a BSSR (Minsk), Institutul de Citologie Academia de Științe a URSS (Leningrad), Institutul de Genetică și Selecția Microorganismelor Industriale Glavmicrobioprom (Moscova), Sectorul de Biologie Moleculară și Genetică a Academiei de Științe a RSS Ucrainei (Kiev), precum și la departamentele relevante ale Universității de Stat din Moscova, Universitatea de Stat din Leningrad și alte universități și universități medicale ale țării.

În 1965, Societatea All-Union de Genetică și Crescători a dat numele. N.I. Vavilova cu birouri locale. G. se invata in toate cizmele inalte de blana, draga. si agricole universități din URSS.

Cercetarea genetică se desfășoară intens în alte țări socialiste. Geologia este dezvoltată în Marea Britanie, India, Italia, SUA, Franța, Germania, Elveția, Suedia, Japonia etc. Congrese internaționale de geologie au loc la fiecare 5 ani.

Principalele publicații care publică în mod sistematic articole despre genetică sunt: ​​revista Genetică a Academiei de Științe a URSS și revista Citologie și Genetică a Academiei de Științe a RSS Ucrainei. Articole despre G. sunt publicate și de mulți specialiști biolgi și medicali. reviste, de ex. „Citologie”, „Radiobiologie”, „Biologie moleculară”.

În străinătate, articolele despre G. sunt publicate în „Annual Review of Genetics” * „Genetica teoretică și aplicată”, „Genetica biochimică”, „Genetica moleculară și generală”, „Ereditate”> „Cercetarea mutațiilor”, „Genetică”, „ Hereditas”, Journal of Heredity, Canadian Journal of Genetics and Cytology, Japanese Journal of Genetics, Genetica Polonica, Indian Journal of Genetics and Plant Breeding.

Bibliografie: Vavilov N.I. Lucrări alese, Genetică şi selecţie, M., 1966, bibliogr.; Dubinins. P. Orizonturi ale geneticii, M., 1970, bibliogr.; aka, General Genetics, M., 1976, bibliogr.; Dubinins. P. şi Glembotsky Ya. L. Population genetics and selection, M., 1967, bibliogr *; Istoria biologiei de la începutul secolului al XX-lea până în zilele noastre, ed. L.Ya.Blyakhera, M., 1975, bibliografie; Clasici ale geneticii sovietice 1920-1940, ed. P. M. Jukovski, L., 1968; L o-b and we in M. E. Genetics, Leningrad, 1967, bibliogr.; Medvedevs. N. Genetica practică, M., 1968, bibliogr.; Mendel G. Experiments on plant hybrids, M., 1965, bibliogr.; Morgan T. Lucrări alese despre genetică, trad. din engleză, M.-L., 1937, bibliografie; P iger R. și Michaelis A. Dicționar genetic și citogenetic, trad. din germană, M., 1967, bibliogr.; Sager R. și Rhine F. Bazele citologice și chimice ale eredității, trad. din engleză, M., 1964.

Periodice- Genetica, M., din 1965; Progrese în genetica modernă, M., din 1967; Citologie și genetică, Kiev, din 1967; Anual Review of Genetics, Palo Alto, din 1967; Biochemical Genetics, N.Y., din 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., din 1916; Hereditas, Lund, din 1920; Journal of Heredity, Washington, din 1910; Molecular and General Genetics, V., din 1908; Mutation Research, Amsterdam, din 1964; Genetisa teoretică și aplicată, V., din 1929.

N. P. Dubinin, I. I. Oleinik.